由于环境变化、人口老龄化、不良生活方式等因素的影响，血栓栓塞性疾病已经成为全球性的重大健康问题，也是导致心血管疾病不可忽视的重要因素。年3月，国际血栓与止血学会（ISTH）宣布将每年的10月13日作为“世界血栓日”，以纪念RudolfVirchow教授首先提出的“血栓形成”理论。
“世界血栓日”（10月13日）
血栓栓塞性疾病主要包括两个方面：
01
静脉血栓栓塞性疾病：即静脉血栓栓塞症（VTE），包括肺栓塞（PE）和深静脉血栓形成（DVT）；
02
动脉血栓栓塞性疾病：包括急性冠状动脉综合征（ACS）、心房颤动（简称房颤）、动脉缺血发作、脑卒中等。
静脉血栓栓塞是一个复杂的过程，通常是由遗传性与获得性因素，基因与环境共同影响的结果。有家系分析研究表明，静脉血栓形成约60%由遗传因素控制。正常情况下，血液内存在着凝血系统与抗凝系统（纤溶系统），并且两者之间保持着动态平衡，这样才能保证血液以液体状态在心血管中循环往复不断流动。
但在一些状态下，如血流变缓、凝血因子病变、血管损伤时，导致凝血功能亢进或抗凝功能削弱时，则会打破这种平衡，使人处于“易栓状态”。而易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，使得具有了高度血栓栓塞的倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要表现为静脉血栓栓塞症(VTE)。
图为“Virchow三角”，指的是血栓形成的三个要素：血流淤滞，血管壁损伤（或内皮损伤），高凝状态
易栓症形成的获得性因素包括肝素诱导的血小板减少症、抗磷脂抗体综合征、肿瘤、口服避孕药的使用、肥胖、吸烟和手术。
而遗传性因素包括：
1
抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。
2
凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子VLeiden突变等)、凝血酶原GA突变、异常纤维蛋白原血症等。
3
纤溶蛋白缺陷：异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等。
4
代谢缺陷：高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)等。
5
凝血因子水平升高：因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性水平升高等。
哪些人群建议进行遗传性易栓症的筛查？
①发病年龄较轻(50岁);
②有明确VTE家族史;
③复发性VTE;
④少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等)的VTE;
⑤特发性VTE(无诱因VTE);
⑥女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE;
⑦复发性不良妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等);
⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死;
⑨新生儿暴发性紫癜。
此外，如果已知存在遗传性易栓症的深静脉血栓（VTE）患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷的检测。
静脉血栓栓塞在全世界范围内有较高的危害，其中遗传性因素在静脉血栓的发病中起到决定性作用。近年来的研究证实了深静脉血栓在亚洲地区包括中国也属常见病。国内一项对于22个地区60医院的统计显示住院患者肺栓塞的发生率在逐年上升，至年约为0.1%，归因于我国人口基数大，深静脉血栓发病率甚至与欧美相当，应当引起广泛重视。
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供稿人：特检业务中心妇幼遗传组檀功勋
本文为“迪安诊断”