一名41岁的男性患者由于癫痫发作，无力和认知医院的精神科门诊。该名患者还有偏头痛、感音神经性听力损失及慢性尿蛋白病史。2年前，这名患者的个性和行为发生了微妙变化，包括脾气暴躁并且爱争论；1年前，他有一周左右的时间持续感到头痛、不适和疲劳，随后突然出现讲话困难；几个小时后，他经历了由最初能使用正确句式但词不准确讲话到完全不能讲话并丧失部分书写能力。
该名患者在1年前，10个月前和7个月前分别对大脑进行了MRI检测（如图1）。结果表明，患者的脑实质体积要比相应年龄段患者的脑实质体积缩小的多。1年前的MRI结果发现（Fig1A），在左前颞叶及后侧尤其是下壁小叶出现了轻微膨胀、内轴高压病变。这种病变因为会影响皮层，因此还在皮质下白质也发现了病变。10个月前及7个月前的2份MRI结果显示（Fig1B和1C），病变的信号特点基本维持一致，但体积变小；事实上，7个月前的MRI结果表明病变基本缓解了。同时患者的血管造影和静脉造影的磁共振结果正常。
该名患者在1医院诊断为中风，医生用阿司匹林和降脂药进行治疗。他的语言能力在随后的2个月内逐步得到了改善但还不能恢复到基线水平，他头痛的症状则没有改善。
这名患者在出院1个月后，又出现了强直阵挛，医生用levetiracetam（左乙拉西坦）治疗，癫痫不再发作。在接下来的11个月中，他又反复发生了局部神经症状，认知快速下降，无力和步态不稳定，同时还伴有全天头痛，小腿肌肉痉挛，体重减轻11kg。
医院就诊前1个月，患者血液中的胆固醇、脂类水平和肝功、肾功经检测均正常。医院就诊前2周时，他的行为越来越像小孩，自言自语、易冲动、爱生气。他的步态、平衡及协调能力变得越来越差，并且他吞咽困难的症状继续加重。
该名患者先天身材矮小。25岁时，他被发现患有感觉神经性听力损失（右耳比左耳更严重）；该病持续进展以至于他借助了听力辅助器械。在他25岁时发现了尿蛋白增多。他没有已知的过敏史。目前，他已经结婚并育有一个孩子。他适度饮酒，但经常抽烟。他的母亲是位法国-加拿大-爱尔兰后裔；据报他母亲患有抗核抗体阳性的狼疮性肾炎，糖尿病和大肠炎，并且她在走路时需要经常休息。他的父亲是匈牙利和意大利后裔并患有糖尿病和冠状动脉疾病。患者的姨妈和舅舅也患有糖尿病，并且舅舅也患有感觉神经听力损失。他有9个兄弟姐妹，身高在-cm。这些兄弟姐妹中有些据说健康，有些有轻微胃肠运动障碍或应激性结肠综合征，感觉神经听力损失，焦虑和β-地中海贫血症状。
在检测时发现，这位患者形态明显消瘦。血压为/72mmHg，脉搏为83，体温为36.8°C。氧饱和度为99%。体重为40.5kg，身高为cm。蒙特利尔认知评分为25，他具有电报式语音共济失调性构音障碍并且经常说一些难以理解的话。他的视神经盘平坦且无苍白现象，在面对面视野检测中视野正常，瞳孔检查也正常。每只眼睛向上注视明显受限，横向注视有些受限，向下注视轻微受限。同时他还有双侧颜面无力并且佩戴听力辅助装置时仍有严重的双耳听力障碍。肩关节外展无力。肌肉量、语音、颈部和四肢力量是正常的，并无震颤，指鼻和跟-膝-胫测试中有轻微测距不足；快速转化运动则明显不规律。患者坐姿时没有出现躯干共济失调。当他双脚站立并闭眼时则明显得在晃动。他的步态有些失调，并且2个踵趾步态测试后他就会失去平衡。其他剩余的神经检测均正常。
实验室检测发现有轻度肉碱缺乏，而这被认为与饮食有关。乳酸水平最初正常，但随后升高并保持这种升高状态；最高水平为8.3mmol/l（标准范围为0.5-2.2mmol/l）。其他检测结果见表1。
鉴别诊断（DifferentialDiagnosis）
这位41岁患者被发现为进展性脑病，并且分级诊断的过程包括了许多疾病的分类，如血管，炎症，自身免疫，感染，代谢，*性，肿瘤，神经病变和精神疾病。
进展性脑病患者一般在就诊的许多年前就出现了一些体征和症状，如尿蛋白，感觉神经听力损失，偏头痛和身材矮小。而这位患者轻微的个性改变仅发生在几年前。在鉴别诊断中，疾病进展的病症包括有血管性痴呆，多发性硬化，硬膜动静脉瘘，CADASIL（常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病），烟雾病，和线粒体疾病，如MELAS（线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作）。
尽管这位患者在近几年里有轻微的症状，医院的1年半以前存在疾病复发和缓解但总体呈快速恶化过程。疾病进展数周或数月的病症包括中枢神经系统浸润性原发性肿瘤（CNS）（例如CNS的原发性淋巴瘤），急性多发性硬化症，原发性中枢神经系统血管炎和其他参与CNS的血管炎（如Susac综合征），自身免疫性脑病，进行性多灶脑白病和克雅氏病。
原发性中枢神经系统血管炎
这类患者脑部病变的图像特点最初会被诊断为中会风。多灶缺血性中风是原发性中枢神经系统血管炎的重要特点，在大脑中小血管（小动脉和小静脉）中罕见血管炎。大多患者在经历数周或数月的不同神经和精神疾病症状和体征后会就诊，他们中的一些可能被诊断为多灶性缺血卒中；在某些情况下，这些症状会持续进展。虽然这类患者普遍存在颅神经疾病，共济失调，癫痫和其他局部和扩散性疾病，但头痛和认知衰退是这一疾病的主要特点。根据定义，该综合征仅影响CNS；而在本案例中，周围神经系统和其他器官的迹象和症状则排除了诊断为原发性中枢神经系统血管炎。
克雅氏病
具有中风症状的脑部病变经常见于克雅氏病患者。尽管克雅氏病是罕见疾病，但该疾病的患者会快速进展为痴呆。这类疾病是一类快速进展并致命（最多几个月或几年内便死亡）的退行性朊病*相关海绵状脑病，并伴有步态和肢体共济失调及肌阵挛。其它临床特征包括进展速度，主要根据朊蛋白的分子分型（可能会引起视觉，小脑，丘脑或纹状体功能障碍）确定。患有克雅氏病的患者无肌病，肾脏肌病或听力损失症状。
其它血管疾病
以中风或类风湿为特点的病变可能会与其它血管疾病一起发生，包括静脉窦血栓形成和遗传性血管病变，如CADASIL和moyamoya病。在没有血凝过快条件下形成的静脉窦血栓往往会复发并出血。在本案例中，患者的血管影像学研究没有发现炎症或其他影响Willis或其平衡的中度或大血管病变。
与自身免疫性甲状腺炎相关的激素敏感性脑病(SREAT)
患有SREAT的患者会有复发缓解期，并伴有复发性局部病灶神经功能缺损，脑病进展，人格改变，癫痫和共济失调，但患者极少见局部的脑损伤。SREAT的另一特征还包括锥体束征和肌阵挛。SREAT患者也不会出现全身症状、体征（甲状腺功能障碍除外）及相关神经系统的变化。
线粒体疾病
本案例中医院前1年出现症状，似乎起源于发热。随后，他的病情急剧恶化，出现其他感染包括肺炎。这些特点可能提示了一种增加代谢需求的可能性。代谢紊乱会出现卒中样发作，并且代谢紊乱经常在儿童期发病，是先天性的代谢失常。然而，如果患者患有多系统线粒体脑疾病则会在他们10岁，20岁，30岁时出现症状。
在一些复杂案例中，如本案例，涉及了不同症状及多部位病变，这有助于重点