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病例介绍
57岁女性，因“呼吸急促”转诊入肺动脉高压综合护理中心。患者自我报告称，劳力性呼吸困难2年，需补充氧气，伴进行性端坐呼吸和下肢浮肿。局部超声心动图显示，肺动脉收缩压为70mmHg，促使患者转诊治疗。
既往高血压病史，远程诊断的播散型组织胞浆菌病，这导致了患者在青少年阶段进行了脾切除术。患者曾吸烟（25包/年）,每晚饮半瓶葡萄酒。应用呋塞米和阿替洛尔治疗。家族史无明显异常。
DeMarco博士：肺动脉高压的典型症状包括呼吸困难、疲劳、胸痛和右心衰竭症状，即外周和腹部水肿。在许多患者中，劳累后昏厥提示世界卫生组织（WHO）功能分级IV级，且预后较差。本例患者有一些典型的症状，同时伴有端坐呼吸，提示左侧心脏受累。因此，在诊断期间需要提供更多信息。
病例介绍继续
在就诊期间，患者明显受限于呼吸困难，其可行走不超过1条街道，爬楼梯费力（不超过1层楼梯）。端坐呼吸持续（2-3个枕头）。查体显示，血压为/67mmHg（左臂），心率在70次/分，血氧饱和度为92％（鼻导管吸氧2L/min）。体格检查发现，颈动脉扩张，肝颈静脉回流阳性，S2响亮，S4奔马律，1+双下肢水肿。听诊发现患者的上胸部、锁骨、颈动脉，肺野及腹部有瘀伤。
随后，患者进行了完整的肺动脉高压检查，并进行了甲状腺检查、人体免疫缺陷病毒测试和尿液毒理学筛查（无异常）。抗核抗体1:40轻度阳性。
心电图显示，窦性心律伴左心室肥厚。复查超声心动图显示，肺动脉收缩压显著升高（mmHg），右心室轻度增大，右心室收缩功能轻度降低。左心室射血分数（LVEF）为65%，伴严重的向心性左室肥厚和晚期舒张功能障碍（左心房容积指数严重升高，为48ml/m2）。主动脉瓣是三尖瓣。肺通气灌注扫描显示，双侧有多个大的不匹配的缺损，高度提示慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）。计算机断层扫描同样提示CTEPH伴外周动脉栓塞。
肺动脉高压评估和诊断的最初框架来自于第六届世界肺动脉高压大会。对患者进行初步检查，鉴别诊断包括4类（肺动脉阻塞），考虑通气-灌注和计算机断层扫描结果；2类（左心疾病），归因于可能的射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）；或1类（肺动脉高压），或归因于可能的结缔组织疾病（抗核抗体阳性）或门动脉高压（大量饮酒）。鉴于CTEPH的可能性较大，应起始抗凝治疗。本病例的特殊之处为肺动脉高压可能不是左侧心脏症状、严重左心室肥厚和晚期舒张功能障碍的根本原因。另外，体格检查显示的多处血管挫伤提示可能存在一种或多种替代诊断。因此，不应该基于CTEPH的诊断，而应该通过多模态成像进一步研究。
心脏核磁共振检查（MR）显示，向心性增厚，左室流出道无任何显著变窄的证据，且无延迟增强提示炎症或纤维化。脉管系统MR血管造影对显示升主动脉瘤，主动脉弓大血管（右头臂动脉、左颈动脉和锁骨下动脉）处交替出现的动脉瘤和狭窄外观，以及降主动脉逐渐变细，从根部的4.3cm到腹主动脉处的1cm有显著意义（图1）。这些发现与大动脉炎后遗症一致。
图1脉管系统的MR图像
DeMarco博士：该中年女性被发现患有肺动脉高压和大血管动脉炎。这是两种看似无关的疾病，但我们需要寻找统一的诊疗方法。因此需要找到导致其发生大动脉炎的原因，鉴别诊断包括Takayasu动脉炎（TA）和主动脉炎性疾病（由梅毒、结核、狼疮、类风湿性关节炎等引起），且需要考虑遗传因素。为此，我们针对患者自身免疫疾病相关的问题进行讨论。
患者在十几岁时曾患全身性疾病，伴低烧及体重减低。在某次旅行途中曾被诊断为弥漫性组织胞浆菌病，之后几个月接受抗真菌药物和脾切除手术，患者状况改善。无口腔或生殖器溃疡，视觉或听觉症状，头皮压痛或颌跛。此外，患者的梅毒、肺结核及类风湿关节炎检测均为阴性。MR血管造影未提示缩窄，无诊断系统性红斑狼疮的临床标准。
右心导管检查显示，左右毛细血管充盈压增高，伴严重的毛细血管前和毛细血管后肺动脉高压（肺血管阻力为9.5Wood单位，舒张期肺梯度为8mmHg，图2）。热稀释心输出量及指数分别为4.3L/min和2.2L/min/m2。无分流证据，冠脉造影未显示冠脉疾病或动脉瘤。值得注意的是，侵入性检查显示外周动脉血压远低于中心动脉压，跨锁骨下动脉的梯度＞50mmHg，从主动脉根部至腹主动脉的梯度mmHg。主动脉分支血管的血管造影显示，严重的狭窄，右侧头臂动脉近端和双侧颈动脉近端有串珠状外观（图3A）。无肾动脉狭窄。肺动脉造影证实，节段性肺动脉分支明显狭窄（图3B），但无明显的跨肺动脉梯度。
图2右心导管检查
图3冠脉造影
A：主动脉弓血管造影；B：左侧肺动脉造影
DeMarco博士表示，通过冠状动脉造影，我们排除了川崎病，而TA则是MR血管造影所见的大血管动脉炎的病因。全面的导管检查有助于弄清楚患者复杂的血流动力学状况，并解释TA是如何促进肺动脉高压。
患者具有TA伴全身和肺动脉受累，可导致严重的合并毛细血管前和毛细血管后的肺动脉高压，并伴有III级功能症状。具体来讲，TA通过以下三种机制促进肺动脉高压：①通过直接地肺动脉受累导致肺动脉高压；②通过间接导致主动脉弓大血管和降主动脉狭窄，导致舒张功能障碍，左侧充盈压力升高及第二类肺动脉高压；③通过未经治疗的慢性低氧导致的肺动脉血管疾病间接引起第三类肺动脉高压（图4）。
图4Takayasu动脉炎相关严重肺动脉高压的治疗流程图
患者否认发热或下肢跛行情况。炎症标志物无明显变化（红细胞沉降速率2mm/h，C反应蛋白4.8mg/L），全身正电子发射断层成像扫描未发现异常的血管氟脱氧葡萄糖摄取证据。由于缺乏活动性炎症证据，未进行免疫抑制或抗炎治疗。因进行肺血管成形术，患者转诊治疗，但其解剖结构不适合进行经皮介入治疗。血管外科医师对患者进行评估，也不建议进行动脉介入治疗。患者接受托拉塞米和螺内酯药物治疗以控制血容量，使用氯沙坦治疗系统性高血压。进行持续的医疗管理后，患者症状稳定，随后未再进行住院治疗。
结语
最终患者被诊断为TA、高血压性心脏病及严重的毛细血管前和毛细血管后肺动脉高压。TA是亚洲国家最普遍的系统性炎性疾病，其特征为大血管的慢性肉芽肿性炎症，主要是主动脉及其主要分支。累及的动脉可表现出一系列病变，包括狭窄、闭塞和动脉瘤及随后的终末器官缺血。本病例突出了对肺动脉进行广泛鉴别诊断及彻底评估，以阐明病因的重要性；并强调了结合详细地病史检查、体格检查、多模态成像以及心脏导管检查，进行诊断的必要性。
医脉通编译自：TeresaS.Wang,KrishanSoni,TeresaDeMarco.PressuresatanAll-TimeHigh.Circulation.;:–.
